venerdì - 23 Aprile - 2021

5 strane malattie, rare e insolite di cui non hai mai sentito parlare

Ci sono condizioni mediche, come diabete, ipertensione o asma, di cui quasi tutti avremo sentito parlare. Ma che dire di quelli così rari che pochissimi di noi conoscono? Abbiamo raccolto per voi 5 delle condizioni mediche più rare e strane mai registrate.

L’esistenza di rare e insolite malattie evidenzia quanto dobbiamo ancora imparare sul corpo umano.

Le malattie che ti stiamo per proporre sono davvero molto insolite che, a prima vista, potresti persino chiederti se sono addirittura reali.

Malattie strane ma vere

Da una sindrome che induce un individuo a produrre spontaneamente alcool puro nell’intestino, a una in cui vari tessuti corporei crescono in modo sproporzionato, alterando gravemente l’aspetto di una persona e potenzialmente portando a numerosi altri problemi di salute.

Il corpo umano è strano, imperfetto e imprevedibile“, scrive lo scrittore Paul Auster in Sunset Park . Ecco per voi alcuni esempi.

Sindrome da alcolista automatico

La maggior parte di noi sperimenta solo l’ubriachezza – e la conseguente “brutta sensazione” – dopo aver bevuto qualche drink di troppo. Mentre l’alcol può darci inizialmente un piacevole effetto, i postumi di una sbornia ci ricordano che il nostro corpo non sopporta grandi quantità di alcol.

Ci sono, tuttavia, persone che sperimentano intossicazione e postumi di una sbornia senza bere una quantità significativa di alcol o anche senza ingerire alcolici.

Queste persone hanno una rara condizione chiamata sindrome da alcolista automatico o sindrome di fermentazione intestinale, in cui l’alcool puro (etanolo) viene prodotto nell’intestino di una persona dopo aver mangiato cibi ricchi di carboidrati.

Un eccesso di Saccharomyces cerevisiae – un tipo di lievito – nell’intestino è la principale causa, che porta al processo di fermentazione che produce l’etanolo.

Mentre la sindrome dell’auto-alcolismo non dovrebbe produrre alti livelli di alcol nel sangue, alcuni casi possono essere più gravi.

Tuttavia, una variazione di questa condizione può avere effetti più gravi.

Un uomo americano affetto da questa malattia ha rilasciato un intervista dicendo:

Era strano; mangiavo alcuni carboidrati e all’improvviso diventavo allegro, avevo confusione. Ogni giorno per un anno mi svegliavo e vomitavo. A volte si succedeva nel corso di pochi giorni; a volte era proprio come “bam! Sono ubriaco”. “

Fortunatamente, la maggior parte delle persone può gestire la sindrome del auto alcolismo  attraverso cambiamenti nella dieta, passando ad alimenti a basso contenuto di carboidrati e ad alto contenuto proteico. Un ulteriore passo nel trattamento di questa condizione prevede l’assunzione di antibiotici e terapie antifungine.

Immagina di essere nato e cresciuto a Napoli e hai un accento stereotipicamente dialettale. Un giorno, tuttavia, mentre sei impegnato in uno dei tuoi sport preferiti, ricevi una pallonata in testa.

Quando ti svegli al pronto soccorso e chiami l’infermiera, ti rendi conto che ti è successo qualcosa di scioccante: il tuo accento napoletano è sparito ed è stato sostituito da quello che sembra un forte accento inglese britannico.

Quello che è successo? Questo cambiamento mentale illustra una condizione estremamente rara: la sindrome da accento straniero . Questo è un impedimento del linguaggio, conseguenza di un danno alle parti del cervello responsabili del coordinamento del linguaggio.

Tale danno al cervello può essere il risultato di un ictus o di una lesione traumatica del cervello e l’impedimento del linguaggio che si sviluppa e fa sembrare la persona come se avesse improvvisamente acquisito un accento straniero.

I ricercatori osservano che le occorrenze registrate di “cambiamenti” di accento relativi a questa sindrome comprendono giapponese a coreano, inglese britannico a francese, inglese americano a inglese britannico e spagnolo a ungherese.

Tuttavia, alcuni studi suggeriscono che mentre la maggior parte dei casi di sindrome da accento straniero può essere dovuta a lesioni cerebrali, in alcuni casi, questa condizione può avere un’origine psicogena.

Sindrome da odore di pesce

Quando una persona ha la trimetilaminuria , colloquialmente nota come sindrome dell’odore di pesce, emette un odore sgradevole del corpo , che ricorda l’odore dei pesci in decomposizione, attraverso il loro sudore, il respiro espirato e l’urina.

Ciò si verifica quando il corpo non è in grado di scomporre il composto organico trimetilammina, che produce questo forte odore “di pesce”.

Sembra che la sindrome dell’odore di pesce si verifichi in persone che hanno specifiche mutazioni del gene FMO3 . Questo gene suggerisce al corpo di produrre gli enzimi che scindono i composti organici, come la trimetilammina.

L’eccessivo odore sgradevole può variare nel tempo e anche tra gli individui. Tuttavia, la natura di questa condizione di solito ha un forte impatto sulla vita quotidiana della persona e sulla sua salute mentale.

In una recensione sulla trimetilaminuria pubblicata su The Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology nel 2013, gli autori scrivono:

I pazienti con [sindrome dell’odore del pesce] sono spesso ridicolizzati e soffrono di scarsa autostima. Ritirandosi dai loro coetanei, diventano soli, il che può influire negativamente sul loro rendimento scolastico. L’ansia può anche essere un problema […], soprattutto se non sono in grado di rilevare il loro [proprio] odore “.

“I pazienti ammettono anche di provare vergogna e angoscia per la loro condizione e sono stati notati casi di tentato suicidio”, aggiungono i ricercatori.

Le strategie per la gestione della trimetilaminuria possono includere cambiamenti nella dieta per rimuovere o ridurre la presenza di precursori della trimetilammina (sostanze dalle quali deriva questo composto).

Tali precursori includono N-ossido di trimetilammina, presente nei pesci marini e colina, presente nelle uova, semi di senape, fegato di pollo e manzo, nonché semi di soia crudi.

Tuttavia, i ricercatori hanno anche notato che livelli eccessivamente bassi di colina (carenza di colina) possano causare ulteriori complicazioni di salute, come problemi al fegato, malattie neurologiche e un rischio più elevato di cancro .

Insonnia familiare fatale

Sappiamo tutti che un sonno insufficiente o di scarsa qualità può influire su tutti gli aspetti della vita e del benessere di una persona, dalla sua salute fisica a quella mentale.

Mentre la maggior parte di noi può apportare cambiamenti nello stile di vita appropriati per migliorare la propria igiene del sonno ed evitare l’impatto della privazione del sonno , alcune persone, purtroppo, affrontano una rara condizione nota come insonnia familiare fatale .

Questa condizione è una malattia genetica degenerativa del cervello in cui una persona sperimenterà forme sempre più gravi di insonnia, che alla fine porterà a “un significativo deterioramento fisico e mentale”.

Inoltre, l’ insonnia familiare fatale può influire sul sistema nervoso autonomo, il nostro “pilota automatico”, che regola i processi, come la respirazione, la frequenza cardiaca e la temperatura corporea.

Una variazione del gene proteico correlato al prione, che regola l’espressione della proteina prionica, di solito causa questa condizione. Anomalie della proteina possono avere associazioni con malattie neurodegenerative.

Durante questa malattia, proteine danneggiate si accumulano nel talamo, una regione del cervello che svolge un ruolo cruciale nella capacità di muoversi. Ciò provoca danni alle cellule cerebrali e porta a gravi sintomi fisici e mentali che questa condizione provoca.

Sindrome di Proteus

Una delle più rare malattie rare finora registrate è la sindrome di Proteus , una condizione in cui i diversi tipi di tessuto – ossa, pelle, ma anche tessuto di organi o arterie – crescono in modo sproporzionato.

Invece, deriva da una mutazione nel gene AKT1, che si verifica casualmente nell’utero.

Potrebbe non esserci alcun segno visibile della presenza della sindrome di Proteus alla nascita, poiché la crescita eccessiva dei tessuti si manifesta in genere all’età di 6-18 mesi. La condizione peggiora progressivamente con il tempo.

La sindrome può causare una serie di altri problemi di salute, tra cui disabilità intellettiva, problemi alla vista, convulsioni, nonché tumori non cancerosi e trombosi venosa profonda, una condizione caratterizzata dalla formazione anormale di coaguli di sangue.

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